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<東北大>日本人3500人のゲノム解読し公開 遺伝性疾患究明に活用へ

東北大がインターネット上に公開した遺伝子情報のデータベース

 東北大などは25日、健康な人約3500人分のゲノム(全遺伝情報)を解読し、日本人の標準的な遺伝的体質を示すデータを研究用に公開した、と発表した。2013年から解読を続け、データを増やして順次公開してきたが、今回新たに、遺伝性疾患と関わりがあるX染色体とミトコンドリアの情報を追加。より多くの病気の原因究明に役立ててもらう。
 ゲノムは1人に約30億対ある塩基の配列からなり、個人間で約千対に1カ所の変異が出る。この変異が特定の病気へのかかりやすさなどの個人差として現れる。今回のデータには3552人から計約5116万個の変異を収録している。
 X染色体には血友病や筋ジストロフィー症など、ミトコンドリアにはミトコンドリア病と総称される病気の原因遺伝子があるとされる。研究者はインターネット上に公開された今回のデータと、患者のゲノムを比較し、病気の原因を特定できるようになる。
 ゲノム解読は先進的な医療の開発などを東日本大震災からの復興につなげる「東北メディカル・メガバンク計画」の一環。東北大と岩手医科大が主に岩手、宮城の成人から血液の提供を受けて実施中。8千人分までデータを拡張する計画だ。
 東北大の木下賢吾教授(情報科学)は「これほど大規模な日本人のゲノム解析は初めてで、今後多くの病気に対応できるだろう」と話した。


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2018年06月26日火曜日


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